在大鼠模型中的最新发现证实，表观遗传过程的改变，包括异常的DNA甲基转移酶蛋白水平和增加的整体DNA甲基化水平，与焦虑和抑郁样行为有关。我们在正常血压性脑积水个体的CNS细胞中发现高水平的甲基化SRD5A2，显示出与其他所有对照受试者均不相同的表观遗传状态，这进一步支持了DNA甲基化模式与神经系统疾病之间的联系。如果在产前确定异常的SRD5A2启动子甲基化，则这些受试者可能易患PFS和大脑中神经活性类固醇水平的改变。在这种情况下，非那雄胺的治疗可能会沉淀与这种特定表观遗传模式相关的休眠性抑郁表型。总之，我们的结果证明PFS患者以组织特异性方式使SRD5A2启动子甲基化。这种表观遗传模式是在产前建立还是由非那雄胺治疗尚不能确定，但这项研究指出了这种特定甲基化模式的相关性及其与神经活性类固醇水平及其作用的相关性。
Melcangi RC, Casarini L, Marino M, Santi D, Sperduti S, Giatti S, Diviccaro S, et al. Endocr Connect. 2019 Jul 1. pii: EC-19-0199.R1. doi: 10.1530/EC-19-0199. [Endocrine Connections]